به نظر شما، بنیاد بیماران نادر عد از 12سال فعالیت، در چه نقطه‌ای از مسیر رسیدگی به وضعیت این بیماران ایستاده است؟
واقعیت این است که این بنیاد، از همان اولین روزهای تاسیس‌اش مشغول به ثبت‌نام و عضوگیری افرادی است که درگیر بیماری‌های نادر هستند. نهایت تلاش‌مان را کرده‌ایم تا با فعالیت‌های گسترده و اطلاع‌رسانی در رادیو و تلویزیون و رسانه‌های مختلف، این بنیاد را به همه این بیماران و خانواده‌های‌شان معرفی کنیم. خانواده‌هایی که زندگی‌های‌شان به سر و سامانی اساسی نیاز دارد و ما می‌توانیم بخشی از آن را بر عهده بگیریم.
در حال حاضر، چند شخص مبتلا به بیماری‌های نادر شناسایی شده‌اند؟
براساس تعریف جهانی، از هر 10 هزار نفر، بین دو تا پنج نفر، دچار بیماری نادر هستند. آماری که اگر آن را با توجه به جمعیت کشور خودمان در نظر بگیریم، عدد قابل‌توجهی به اندازه 16هزار تا 40 هزار نفر خواهد بود. البته که سازمان جهانی بهداشت بیان کرده است که مختصات دیگری مانند ازدواج فامیلی، موقعیت جغرافیایی و ... باعث شده است که شیوع بیماری نادر بیشتر از پنج نفر در هر 10هزار نفر در کشور باشد.
بیشتر این بیماران دچار چه نقصی هستند؟
با درنظر گرفتن همین مسائل، عمده این بیماران نادر، بیماران ژنتیک هستند که البته با روش‌هایی در دوران پیش از ازدواج و هنگام بارداری، قابل پیشگیری است.
به طور کلی چند نوع بیماری نادر وجود دارد؟
نمی‌شود یک عدد دقیق و قطعی داد ولی تا به امروز، 363 نوع بیماری نادر توسط بنیاد بیماری‌های نادر در کشورمان شناسایی شده است.
با توجه به این آمار، همه بیماران نادر کشور، تحت نظر و حمایت بنیاد هستند؟
همان‌طور که گفتم، برآورد سازمان جهانی بهداشت این است که در کشور ما، بیماری نادر روز به روز در حال افزایش است و در حال حاضر نزدیک به یک میلیون نفر فرد مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور هستند، ولی به دلایل مختلف ما هنوز به همه این افراد دسترسی نداریم.
چند نفر از این بیماران توسط بنیاد شناسایی شده‌اند؟
 تا به امروز و با ردیابی‌هایی که به صورت گسترده در سراسر کشور صورت گرفته است، بین شش تا هفت هزار نفر از این بیماران را شناسایی و تحت پوشش خدمات بنیاد قرار داده‌ایم.
چرا آمار بیماران شناسایی‌شده در کشورمان با پیش‌بینی‌های جهانی بسیار متفاوت است؟
طبیعتا تعداد افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در کشورمان باید بیشتر از اینها بشود؛ اتفاقی که نیازمند یک همکاری و تعامل همه‌جانبه از طرف رسانه‌ها و مسوولان برای معرفی بنیاد است که این بیماران بتوانند به ما دسترسی پیدا کنند. البته ما هم باید تلاش مضاعفی برای ردیابی آنها انجام دهیم.
هرشخصی ‌ تحت عنوان بیمار مبتلا به بیماری نادر به  بنیاد مراجعه کند، ‌ پذیرفته می‌شود؟
در بنیاد بیماری‌های نادر، کمیسیونی پزشکی متشکل از پزشکانی متخصص که همگی اعضای هیات علمی دانشگاه‌ها هستند، وجود دارد که این متخصصان، نادر بودن بیماری افراد را تایید می‌کنند. پزشکانی که در رشته‌های مختلف از جمله اعصاب، اطفال، ژنتیک، رادیولوژی و... تبحر دارند و هرکدام از دیدگاه خودشان، بیماری فرد را بررسی و نتیجه را به کمیسیون و به بنیاد اعلام می‌کنند. به این شکل افراد تحت حمایت‌های همه‌جانبه بنیاد
قرار خواهند گرفت.
عضویت در بنیاد، چه ارزش افزوده‌ای برای این بیماران دارد؟
ابتدایی‌ترین و بدیهی‌ترین خدماتی که آنها می‌توانند از این بنیاد دریافت کنند، مراجعه به کلینیکی است که پزشکان آن، همه‌روزه بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ویزیت می‌کنند. استفاده از آزمایشگاه‌های تخصصی این کلینیک هم یکی دیگر از خدماتی است که بیماران به صورت کامل و رایگان می‌توانند دریافت کنند. اما طبیعتا فارغ از مسائل درمانی، این بیماران با مشکلات دیگری هم روبه‌رو هستند که این بنیاد با انجام اقداماتی در حوزه‌های بالاتر و ارتباط با دیگر مراکز مرتبط، در تلاش برای حل و فصل و کم کردن بار مشکلات روی دوش آنهاست.
جدی ‌ترین مشکل افراد مبتلا به بیماری نادر چیست؟
نداشتن بیمه‌ای جامع و کامل و نبود حمایت مالی از این بیماران برای درمان، از اساسی‌ترین معضلاتی است که این افراد با آن مواجه هستند؛ این موضوع در حالی تبدیل به معضل شده است که مساله تشخیص به‌موقع، برای این بیماران ضرورت دارد و بسیاری از آنها به دلیل نداشتن بیمه، از رسیدگی به آن سر باز می‌زنند.
برای رفع مشکلی با این درجه از اهمیت، چه اقداماتی انجام شده است؟
در ماه‌ها و سال‌های گذشته تعریف صحیح و درستی از بیماری نادر وجود نداشت، ولی در حال حاضر با تلاش‌های بنیاد، سندی به نام سند ملی بیماری‌های نادر ایران تعریف شده است، اتفاقی که در روزهای پایانی دولت قبلی مصوب و ابلاغ شد اما متاسفانه به صورت عجیبی، نوعی از سر باز زدن در پیگیری این مساله از جمله همین موضوع بیمه دیده می‌شود که برای ما دلیل موجهی ندارد، در حالی که بیمه، یکی از حیاتی‌ترین نیازهای این بیماران است.
در چنین وضعیتی، این افراد چگونه  داروهای‌شان را که عمدتا قیمت بسیار زیادی دارد، تامین می‌کنند؟
متاسفانه واقعیت همین است و داروی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر گران است؛ چرا که بسیاری از آنها در کشور تولید نمی‌شود و وابسته به ارز است. علاوه‌بر آن، نقل و انتقالش به داخل کشور هم هزینه‌هایی دارد که قیمت آن را بالا می‌برد. البته که مسائل تحریمی هم  تاثیرات خودش را در نایاب بودن آنها و گرانی‌شان گذاشته است. در چنین شرایطی، طبیعی است که نداشتن بیمه، کار را برای‌شان بسیار سخت کرده است؛ ضمن این‌که این افراد، به دلیل کاهش سطح ایمنی و یا حتی نبود ایمنی کافی در بدن‌شان، به برخی از بیماری‌های معمولی هم سخت‌تر از دیگر افراد دچار می‌شوند و نیاز به درمان‌های ویژه‌تری دارند. این وضعیت در حالی است که آنها هنوز بیمه مناسبی که پاسخگوی نیاز تشخیصی، درمانی و توانبخشی آنها باشد، ندارند.
راهکار شما به عنوان مدیرعامل بنیاد برای حل این معضل اساسی چیست؟
در حال حاضر، تنها موقعیتی که آنها می‌توانند از بیمه استفاده کنند، این است که سن قانونی را رد نکرده باشند و بتوانند از بیمه والدین خود استفاده کنند. به نظر می‌رسد تنها راهکار این است که وزارت رفاه، بیمه‌ای را توسط تامین اجتماعی و خدمات درمانی به عنوان بیمه پایه و بیمه دیگری به عنوان بیمه تکمیلی آنها در نظر بگیرد تا علاوه‌بر درد بیماری، دغدغه دیگری نداشته باشند.
در این میان بنیاد بیماران نادر، تنها به بیان مشکلاتی مثل بیمه پرداخته یا خودش هم قدمی برای حل آن برداشته است؟
بدون اغراق می‌گویم که ما به صورت شبانه‌روزی پیگیر به نتیجه رسیدن این موضوع هستیم و با در میان گذاشتن این ضعف با رسانه‌های مختلف و نامه‌نگاری‌ها با سازمان‌های مختلفی مانند غذا و دارو برای برداشتن موانع، به دنبال رسیدن به نتیجه موردنظر هستیم.
و هنوز به نتیجه امیدوارکننده‌ای نرسیده‌اید؟
هنوز نه، ولی همچنان امیدواریم که با جلسات متعددی که برگزار می‌شود، این اتفاق به‌زودی رخ دهد. البته بی‌انصافی نکنیم که در این میان، برخی از موراد درمانی مانند پانسمان بیماران پروانه‌ای یا ای‌بی‌ به صورت رایگان برای این افراد انجام می‌شود اما خب تعداد بیماران نادر محدود به یک گروه و یک نوع از بیماری نمی‌شود.
اما برخلاف بیماران پروانه‌ای که تا حدودی شناخته‌شده هستند، دیگر بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، در عموم جامعه خیلی شناخته‌شده نیستند.
همین‌طور است. آنها گروهی از بیماران هستند که مظلومیت‌شان آنقدر که باید دیده نمی‌شود. درواقع درست است که نسبت به سایر بیماری‌ها، تعداد کمی را تشکیل می‌دهند اما بدون شک هر یک نفر هم حق حیات، زندگی، کار و آموزش دارد. این در حالی است که به دلیل درگیر شدن اغلب ارگان‌های بدن‌شان به بیماری و مزمن شدن آن، شرایط فوق‌العاده سختی را می‌گذرانند.
فکر می‌کنید تا به امروز حمایت‌های مسؤولان از بیماران به قدر کافی بوده است؟
حمایت‌هایی بوده اما نه به قدر کافی! درواقع ضروری‌ترین حمایتی که می‌توان از این افراد کرد، توجه به سند ملی این بیماران
است.
نشانه‌هایی از اجرای این سند ‌ می‌بینید؟
در حال حاضر‌ منتظر هستیم قول‌هایی که در مصوبه سند ملی داده شده است، ‌ توسط وزارت رفاه، وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی عملیاتی شود.



به نظر می‌رسد که شیوع کرونا، زندگی افراد دچار بیماری‌های نادر را بیشتر از سایرین دچار اختلال کرده باشد!
دقیقا همین‌طور است. این افراد، نقص سیستم ایمنی دارند؛ برای همین است که افراد سالم، به نسبت آسان‌تر دوره بیماری را می‌گذرانند، ولی در بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، بدون شک دوره بیماری طولانی‌تر است و عوارض بیشتری را تجربه خواهند کرد. برای همین است که توصیه اکید ما به این بیماران این است که بیشتر از دیگر افراد، از حضور در تجمعات دوری کنند، ماسک بزنند و تزریق سه نوبت از واکسن را
به تعویق نیندازند.
 در چنین شرایطی بنیاد باید برای رفع مشکلات این بیماران بیشتر تلاش کند.
طبیعتا همین‌طور هم بوده و آخرین توصیه ما به این افراد بعد از رعایت پروتکل‌های بهداشتی، این است که در صورت بروز اولین علائم، خیلی سریع به ما مراجعه کنند. ما در کلینیک‌مان، همه آنها را به طور دقیق معاینه می‌کنیم و در اسرع وقت، انجام تست‌های سرولوژی و سیتی‌اسکن را برای‌شان انجام می‌دهیم تا درجه بیماری‌شان به جایی نرسد که غیرقابل درمان باشد؛ به‌خصوص بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر ریوی که در اسرع وقت‌ باید به بیماری‌شان رسیدگی شود.
 آیا این خدمات به صورت ‌ رایگان ارائه می‌شود؟
بله، خدمات از صفر تا 100 رایگان و در مدت‌زمان کمی به آنها ارائه می‌شود.



به نظر شما، چه عواملی باعث بروز بیماری نادر در فردی خواهد بود؟
ازدواج فامیلی، زایمان در سنین بالا، استفاده از دارو و مصرف سیگار در دوران بارداری، می‌تواند تاثیراتی در بروز ژنی که عامل این بیماری‌های نادر است، داشته باشد.
چطور ممکن است از وجود چنین ژنی برای پیشگیری از بروز بیماری، آگاه شد؟
شخصا فکر می‌کنم که توجه به موضوع غربالگری در دوران بارداری مادر، می‌تواند در بروز زودهنگام علائم بیماری نادر ما را آگاه کند تا بتوانیم از جمعیتی سالم و خوشحال در جامعه برخوردار باشیم و آنها را مجبور به تحمل رنج بیماری نکنیم.
تازه‌ترین بیماری‌های نادر شناخته‌شده در جهان، کدام نوع از این بیماری‌هاست؟
امروز، در کشور ما و در جهان، بیماری‌های عصبی و متابولیکی، تازه‌ترین نوع این بیماری‌های در حال شناسایی هستند؛ بیماری‌هایی که برخی از آنها مانند بیماری موکوپلی‌ ساکاریدوز که به سبب اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ پیش می‌آید، در کشور ما شایع‌تر و در کشورهای اروپایی و آمریکایی نادرتر است. البته که عکس این موضوع هم وجود دارد؛ مثلا شیوع بیماری سیستیک فیبروزیس (بیماری ژنتیکی پیش‌رونده که به‌مرور زمان باعث عفونت‌های مقاوم ریوی و محدود شدن توانایی فرد در تنفس می‌شود) در کشور ما کمتر و در دیگر کشورها به تعداد بیشتری
دیده شده است.
امسال اولین سالی است که روز ملی بیماری‌های نادر به طور رسمی در تقویم رسمی کشور وارد شده است. چقدر نسبت به این اتفاق و پیامدهای ناشی از آن امیدوار هستید؟
طبیعتا از رسمی شدن چنین اتفاقی خیلی خوشحالیم و امیدواریم که این یادآوری بتواند، راهی برای زندگی بهتر این افراد باشد؛ چراکه لازم است این افراد بیشتر دیده شوند. اصلا برای همین است که شعار امسال روز بیماری‌های نادر «همگی صدای بیماران نادر باشیم» انتخاب شده است. شعاری که هرکسی در هر موقعیت و جایگاهی می‌تواند آن را عملی کند.